Apc resistens symtom

Details

Chris Plapp

Test Interpretations

Resistance to activated protein C (APC) fryst vatten a relatively frequent finding in patients with unexplained or familial venous thromboembolism (VTE), detected by a simple clotting test, the APC resistance assay. This abnormality fryst vatten associated in over 95% of cases with a single point mutation in the factor V gene, termed factor V stad. This defect is highly prevalent, occurring in the heterozygous form eller gestalt in 5% of healthy Caucasians, and in % of patients with recurrent VTE. It is the most common hereditary cause of thrombosis, imparting an 8-fold increased risk of VTE in heterozygotes and an fold increased fara of VTE in homozygotes. The APC resistance clotting test fryst vatten an important component of laboratory panels for venous thrombosis. A normal result rules out factor V Leiden, while an abnormal result should be followed up with a PCR assay to confirm the presence of factor V Leiden.

Up until recently, most APC resistance assays were based on the APTT. While the newer versions of the APTT-based assays have offered good sensitivity (%) and specificity (%) for factor V universitet d

•

Trombosutredning – bara när patienten har nytta av resultatet

Venös trombos orsakas av en kombination av genetiska, livsstils- och miljöfaktorer. Begreppet familjär trombofili myntades i mitten av talet, då man kunde påvisa en klar ärftlighetsgång i trombossjukdomen [1, 2]. Sedan dess har flera medfödda trombofilitillstånd konstaterats (Tabell I), av vilka något eller några hittas hos 30–60 procent av trombospatienterna beroende på hur de selekteras []. Hos oselekterade patienter har ca 30 procent någon medfödd trombofilimarkör, medan den andelen stiger till ca 60 procent hos yngre patienter med idiopatisk djup ventrombos [].

Förvärvad trombofili
Den absolut starkaste riskfaktorn för venös trombos är hög ålder. Hos barn är risken per år 1/&#; och hos unga vuxna 1/10&#;, medan den är så hög som 1/ hos män över 70 års ålder [6, 7]. Således är sannolikheten att hitta någon ärftlig orsak till venös trombos mycket större hos en yngre än hos en äldre patient, där ålder och andra förvärvade riskfaktorer spelar en större roll. Tabell II visar en kortfattad sammanställning över förvärvade riskfaktorer. Av dessa ger tidigare venös trombos, cancer och hög ålder den högsta risken för ven

•

APC-resistens (heterozygot) är vanligt och förekommer hos % av befolkningen och hos % av trombospatienterna. Heterozygot APC-resistens har i de flesta studier inte visat ökad recidivrisk efter förstagångs-DVT, undantag finns dock och klinisk erfarenhet visar att det finns individuella skillnader. 

Kliniken väger tyngst när det gäller beslut om behandlingstiden med antikoagulantia. 

Kvinnor med APC-resistens bör välja hormonspiral, implantat eller minipiller som preventivmetod och undvika p-piller av kombinationstyp. 

Beträffande östrogensubstitution i klimakteriet hos kvinnor med tidigare VTE (med eller utan trombofili) rekommenderas transdermal behandling. Peroral behandling medför betydligt större hemostasförändringar och därmed ökad risk för VTE jämfört med transdermal behandling. 

Övriga defekter är ovanliga och behandlingstiden behöver individualiseras beroende på vilken defekt patienten har och vilken typ av trombos som föreligger. 

Kombination av två olika defekter, t ex APC-resistens och protrombingenmutation, medför sannolikt högre risk för tidigare insjuknande i venös trombos. Detsamma gäller sannolikt också homozygot typ av APC-resistens. 

Patienter